在我国，听力残疾是最常见的出生缺陷之一，居各类残疾之首。据全国残疾人调查统计数据显示，目前我国听力言语残疾者达2780万，并且每年都在呈现递增的趋势，不断地有新生聋儿降生，以及有迟发性耳聋的患儿被发现，并且被发现时其中大部分已为中度、极重度耳聋。因此，遗传性耳聋必须引起重视。有报道显示中国超过80%聋儿为听力正常父母所生育；欧洲和美国流行病学研究表明，90%的先天性聋患者，其父母听力是正常的；美国医学遗传学与基因组学学会在《听力缺陷临床评价及病因诊断指南》中指出新生儿听力筛查发现的95%的听力损失患儿其父母听力正常。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。 目前已发现超过250个基因与综合征性或非综合征性耳聋相关，其中最常见的4个基因为GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3，导致了约80%的遗传性耳聋。GJB2基因是目前已知最主要的致聋基因，该基因突变在中国耳聋人群中总检出率为21.6%，大多数人表现为先天性聋，且多表现为重度或极重度聋。GJB2基因以常染色体隐性遗传为主，携带者通常听力正常，听力筛查阴性，其父母听力也正常。在婚配时，如遇到GJB2基因突变的携带者，即有可能生育耳聋患者，概率为25%。
SLC26A4基因作为我国第二常见的耳聋基因，在中国耳聋人群中检出率为19.43%（双等位基因突变），该基因突变引起的耳聋一般为渐进或波动性听力下降，可以从听力正常发展成中重度甚至极重度耳聋。SLC26A4基因也以常染色体隐性遗传为主。该基因突变患者在日常生活、体育活动中一些轻度磕碰以及感冒就可能造成明显的听力下降，所以俗称“一巴掌致聋”。
这个基因也叫“一针致聋基因”。携带有此基因突变的宝宝一定在用药上格外注意，因为该基因突变的人群对氨基糖苷类药物极其敏感，一旦使用了这类药物就有可能会导致“一针致聋”。而通过耳聋基因筛查得知携带有此基因突变人群，如果终身不服用这类药物，就可以避免耳聋的发生。GJB3基因是我国科学家发现并克隆的第一个耳聋相关基因，可引起常染色体显性或隐性遗传性非综合征性耳聋，GJB3基因致病的耳聋一般表现为进行性、迟发性，临床表现为高频听力受损的进行性语后聋，起初表现为高频听力损失，逐渐累及全频。
新生儿出生后1-3天内，医院会对其进行一次听力筛查，目的是为了早期发现存在听力障碍的新生儿。然而，并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来，某些患儿表现为迟发性听力下降，有些儿童只有在接触某些药物后才可能出现听力下降，而听力筛查无法检查出这类迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。新生儿耳聋基因检测不仅可以发现宝宝先天性听力障碍的遗传基因，还可以发现宝宝是否存在迟发性或药物性耳聋的风险。博奥自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来，在这一领域持续开拓。为满足临床的需求和市场的发展，2013年，博奥在九项基础上升级为十五项，2021年又升级为二十三项，从九项到十五项再到二十三项，博奥遗传性耳聋相关基因检测芯片助力筛查出更多的致聋基因变异的人群，尽早为其提供生活指导，降低后天不良环境因素导致耳聋发生的风险，早诊断、早干预、早治疗。二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）耳聋基因筛查和诊断方法多样，除热点突变检测，还应结合实际情况合理选择适宜的检测方法。对于基因筛查或特异性临床表型提示相关基因致病的个体或先证者基因诊断明确的家庭成员可对目标基因进行sanger测序，对于怀疑综合征性耳聋或临床表型高度特异的患者可采用基因panel或WES等方法。博奥遗传性耳聋基因检测整体解决方案涵盖了基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及服务，为孕检夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断方案，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋三级防控，减少聋儿的发生。博奥助力耳聋出生缺陷防控
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