Affymetrix系列

      Affymetrix公司全基因表达谱芯片覆盖物种广泛，在真核生物表达谱检测芯片方面产品种类最为齐全（在微生物芯片方面NimbleGen产品最齐全）。Affymetrix公司表达谱芯片设计独特，采用短探针（通常25mer长度），多位点设计（对一个基因转录本，设计多个探针，综合起来评价检测信号）；对于大部分表达谱检测芯片，采用PM-MM探针方案采集错配探针信号，进行检测背景校正。

      代谢动力学主要研究药物体内过程，即吸收（Absorption）、分布（Distribution）、代谢（Metabolism）及排泄（Excretion）过程，涉及众多药物相关蛋白的协同作用。对这些主要环节相关蛋白的基因型进行检测，有助于判断个体药物代谢反应情况。药物代谢酶和转运蛋白遗传检测芯片（Drug Metabolizing Enzymes and Transporter, DMET）是美国昂飞公司与十几家国际大药厂联合开发的，用于个体药物代谢基因型检测的芯片。在应用上，DMET芯片不但可以帮助个体用药安全性判断，更能在药物研发阶段分析药物代谢表型和基因型之间的关系以及变化情况来筛选药物候选物，从而有望开发出适合不同人群应用的高效安全药物。

简　介

      Affymetrix公司芯片生产采用有掩膜的光导合成化学技术，是目前最高密度的芯片制备技术。Affymetrix公司采用改进的长探针合成技术（约49mer），专门针对人类基因组序列变异检测推出了人类细胞遗传学全基因组2.7M芯片（Cytogenetics Whole-Genome 2.7M），在高分辨率下实现对人类基因组的检测。Cytogenetics 2.7M芯片是目前单张芯片最高分辨率的人类基因组CNV分析工具。芯片覆盖全基因组约270万个标记（探针间隔距离中位值为735bp），其中包括约40万个SNP位点，因此，该芯片不但可以实现拷贝数变异的高分辨率检测，发现微小缺失和扩增，还可以检测染色体中性杂合性缺失（copy neutral LOH）、单亲二体病（UPD）及嵌合现象。

      单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）指基因组单个核苷酸的变异，它是最微小的变异单元，是由单个核苷酸对置换、颠换、插入或缺失所形成的变异形式。单核苷酸多态性是基因组上高密度的遗传标志。在人类基因组中，已发现的SNP数量超过1000万，但分布密度不等，一般在100bp到1000bp之间。
      作为第三代遗传标记，SNP数量众多、分布密集，易于检测，因而是理想的基因分型目标。SNP分型检测在疾病基因组（如疾病易感性），药物基因组（药效、药物代谢差异和不良反应）和群体进化等研究中具有重大意义。SNP分型技术大体为两类，一类是主要基于凝胶电泳的低通量检测，另一类是以芯片技术为代表的高通量检测。
     Affymetrix公司针对人类全基因组SNP检测推出多个版本检测芯片，2007年5月份，Affymetrix公司发布了人全基因组SNP 6.0芯片，包含90多万个用于单核苷酸多态性（SNP）检测探针和更多数量的用于拷贝数变化（CNV）检测的非多态性探针。因此这种芯片可检测超过180万个位点基因组序列变异，即可用于全基因组SNP分析，又可用于CNV分析，真正实现了一种芯片两种用途，方便研究者挖掘基因组序列变异信息。