晶芯^® 遗传性耳聋基因芯片检测服务

      晶芯^® 遗传性耳聋基因芯片检测技术服务可快速、高通量筛查已知遗传性耳聋基因突变位点热点。它采用了基因芯片的原理，可同时检测4个耳聋相关基因（GJB2, GJB3, SLC26A4和12S rRNA）的9个突变热点。客户只需提供3ml EDTA抗凝全血。

      遗传性耳聋是通过遗传或者隔代遗传由父母传给其子女。不论父母方中的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性，或者线粒体遗传等方式遗传给下一代。大约0.1% 的孩子生来具有深度耳聋，超过50%的有语言能力的耳聋患儿属于遗传，通过对基因突变的识别不仅可用于遗传咨询，产前诊断和新生儿听力筛查，还可以帮助和提醒医生慎重使用特定种类的抗生素以避免造成携带基因突变的儿童致聋。

服务流程

9个耳聋基因突变信息

服务特点

★ 高通量： 同时检测4个基因中的9个基因突变位点
★ 筛查覆盖面大： 4个基因所包含的9个位点覆盖了大多数遗传性耳聋患者和健康携带者的基因突变热点
★ 结果可靠： 特别设计的PCR程序和标准杂交过程保证了检测实验操作简便，易于控制
★ 高效高精确度： 多重数据控制设计，采用自动数据处理软件分析杂交结果，从而保证了高效高精确度

应用领域

★ 健康携带者筛查

★ 产前诊断的研究

★ 婴幼儿耳聋疾病早期筛查的研究

★耳聋基因流行病学调查

临床验证

★ 对中国人民解放军总医院进行了515例临床样本双盲对照实验，芯片检测结果与测序法检测结果符合率为100%。