cover_image

国际SMA关爱日 | 早筛早诊,护佑新生

博奥生物
2023年08月07日 09:45

脊髓性肌萎缩症(SMA)

作为一种致残致死的严重遗传病

是出生缺陷防控重点关注的疾病之一

患有脊髓性肌萎缩症的患儿

大多无法存活到成年


图片


2018年

中国SMA患者组织建议将

每年的8月7日设立为

国际SMA关爱日

在这个特殊的日子

让我们一起认识SMA,为爱发声

图片


1

脊髓性肌萎缩症(SMA)是什么?


脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,主要由运动神经元存活基因1(SMN1)基因缺失或突变,体内神经元存活蛋白(SMN蛋白)分泌不足所致神经肌肉疾病,以肌无力和肌萎缩为主要临床表现,是一种严重可致死性遗传病。

新生儿中,6000-10000个就有1个SMA患儿,约50%的患儿在婴幼儿期死亡,约90%的患儿运动功能残疾,是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

图片


2

SMA疾病的特点


SMA遗传方式属于常染色体隐性遗传,我国SMA致病变异的总体人群携带率为1.2%~2.2%,现存SMA致病变异的携带者约3000万人,携带者不发病但有生育患儿的风险。


若夫妻双方都是携带者,则每次怀孕都有25%的概率生育患儿,25%的概率生育健康孩子,50%的概率孩子会是SMA致病基因携带者(无症状)。由于SMA在胎儿发育期常常不表现出结构畸形,影像学检查不易发现,因此常规产检难以检出,必须通过基因检测才能发现。


图片


3

如何减少SMA患儿的出生?


SMA会造成患者多系统多器官的损伤,SMA的治疗需要多学科的参与,因此SMA的治疗注定是艰难且需要长期付出的过程,对于SMA疾病,预防变得尤为重要。三级预防的策略可有效降低SMA的发生率,是预防SMA的最佳选择。


一级预防

针对高危人群和一般人群进行扩展性携带者筛查,并进行干预,避免SMA出生缺陷的发生;
图片

二级预防

通过产前诊断减少SMA患者的出生;
图片

三级预防

通过新生儿/儿童期筛查实现早期发现,早期诊断,早期干预。
图片


图片

脊髓性肌萎缩症的三级预防策略


4

SMA筛查适合哪些人群?


  • 未发生SMA临床事件的所有育龄人群;

  • 确诊为SMA患者的家庭成员;

  • SMN1致病变异携带者(SMA携带者)及其配偶;

  • 生育过SMA患儿的夫妻;

  • 有SMA临床表现的患者。



博奥晶典

脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测



博奥晶典脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测采用PCR-熔解曲线法,检测SMN1基因第7号外显子和/或第8号外显子的拷贝数,适用于婚前、孕前、产前及新生儿SMA基因筛查。


通过婚前、孕前和孕早期的携带者筛查,评估育龄夫妇生育SMA患儿的遗传风险,指导其采取产前诊断或植入前胚胎遗传学诊断等措施,可避免SMA患儿的出生,是降低普通人生育SMA患儿的有效方法。


通过新生儿筛查和辅助诊断,及早发现SMA患儿,及时采取必要的诊疗措施,可降低SMA死亡率,并有效改善患儿预后。


图片














博奥晶典

以专业的检测技术

为大家提供

全方位的基因筛查和健康指导

助力国家出生缺陷防控

让更多家庭享受健康和幸福


客服热线:400-9968-999

(工作日 08:00-18:00)

图片

继续滑动看下一个
博奥生物
向上滑动看下一个