无创产前基因筛查通过采集孕妇外周血（5ml）, 提取游离的胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，可以得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体，18-三体，13-三体）的风险，准确率高达99%以上，能弥补传统血清学筛查唐氏综合征假阳性高的不足，还能让孕产妇避免因羊水穿刺带来的心理压力和可能的流产风险。

目前，已有超过420万孕妇在博奥生物完成无创产前基因筛查，检测出阳性总数23000多人，其中检出唐氏综合征阳性例数14000多人，使很多家庭避免了生育出生缺陷患儿的悲剧，取得了良好的经济和社会效益。