生物信息研究院致力于从基因到表型、从静态到动态的全人群、全生命周期和全类型的生命信息的采集、管理、分析和应用的研究。研究院围绕生物信息学、健康医疗大数据、智能移动健康应用开发等三个业务方向组建了涵盖生物信息学、计算机科学、医学、统计学等多学科人才的研发团队。研究院构建了标准化、平台化、可视化的生命健康大数据管理和分析的软硬件系统。

研究院为生命科学研究和医疗健康管理提供全方位信息技术解决方案。已建成PB级的生命健康大数据中心，通过ISO27001信息安全管理体系认证；搭建了组学数据分析、健康医疗大数据、智能移动健康三大云平台，并自主研发了全组学数据分析系统、社区健康筛查与健康管理系统、重大疫情智慧监控天网系统、临床辅助诊断模型和应用系统、临床电子病历系统、样本跟踪管理系统、情志调理系统等应用系统。

研究院承担和参与了16项国家和省部级科研项目。已发表SCI论文13篇，获得授权专利4项，申请发明专利21项，获得软件著作权150项。